导语：神经系统先天性疾病，又称神经系统发育异常性疾病，是指胎儿在母体发育的整个过程中，特别是在妊娠前3个月，受到各种自身或外界有害因素的侵袭，导致发育障碍或迟滞，导致出生后神经组织及其覆盖的内膜和颅骨的各种畸形和功能障碍。有部分患者出生时出现症状，部分患者出生后神经系统发育逐渐出现症状。
01神经系统先天性疾病的病因
神经系统先天性疾病的病因非常复杂。与神经系统遗传性疾病不同，遗传性疾病多为致病基因，而神经系统先天性疾病多为自身或外界各种有害因素所致。
（一）基本原因
1、感染
母亲在怀孕期间被病*、细菌、原虫、螺旋体等病原体感染后，这些病原体可以通过胎盘侵入胎儿，导致胎儿先天性感染或畸形，如风疹、脊髓灰质炎、弓形体病等，可引起脑发育异常、先天性脑积水、先天性耳聋等。
2、药物
包括肾上腺皮质激素、雄激素、镇静剂、抗癌药、抗甲状腺药、碘剂等。比如孕妇服用抗甲状腺药物或碘剂时，可能会出现胎儿呆小症，儿童因甲状腺功能不足而阻碍大脑发育。
3、辐射
如果母亲在怀孕前3个月内接受放射治疗，下腹或盆腔会导致胎儿畸形，最常见的是小头畸形，也会导致小脑、眼球等部位的发育畸形。
4、母病
如果孕妇患有糖尿病、严重贫血、营养不良、异位胎盘、羊水过多、宫内缺氧等。，可能会导致胎儿发育畸形，其中一部分会涉及神经系统。
5、心理因素
如紧张、焦虑、恐惧、抑郁等负面情绪，吸烟、酗酒等不良习惯都会影响胎儿的正常发育。
02神经系统先天性疾病的症状
根据疾病的不同分类和发育异常部位，患者有不同的临床表现或者出生时出现症状，部分患者出生后神经系统发育逐渐出现症状。
（一）典型症状
1、颅骨和脊柱发育畸形
（1）颅骨断裂：少数患者为隐性颅裂，颅骨缺损小，无临床症状。大多数患者主要表现为囊性膨出，由于膨出大小和部位不同而有所不同。
（2）枕部囊性颅裂：多为圆形或椭圆形肿块，小如酸枣，大如儿童头部，儿童安静时囊壁柔软，哭闹时囊壁张力或肿块增大。当膨出物生长时，局部皮肤会变薄，可发生糜烂、溃破等，婴儿可出现脑发育不全、肢体瘫痪、视力障碍等症状。
（3）鼻根囊性颅裂：常引起面部畸形和邻近结构压迫症状，如鼻根变宽、眼眶增宽、眼球向外挤压、通风不畅等。
2、脊柱裂
绝大多数隐性脊柱裂患者可以终身无症状。个别隐性脊柱裂和所有肿胀患者都可能有不同程度的神经损伤症状。
（1）腰骶畸形：下肢松弛性瘫痪、肌肉萎缩、会阴和下肢皮肤感觉障碍、尿失禁等。
（2）颈部畸形：上肢松弛瘫痪、肌肉萎缩、下肢痉挛性瘫痪和神经营养障碍。其中，高位颈段畸形可导致小脑共济失调和痉挛性四肢瘫痪。
3、狭颅症
由于受累颅缝的部位和数量不同，患者出现了不同形状的颅骨畸形，常见的有尖头畸形、扁头畸形、舟头畸形、斜头畸形等。
4、扁平颅底
扁平颅底一般无临床症状。但常与颅底凹陷、环椎退化、环枢椎脱位等畸形同时存在，导致小脑、延髓后组脑神经症状和锥体束损伤。
5、颅底凹陷
大多是中青年，首发症状为颈神经根刺激症（如颈枕疼痛、上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩等）。如小脑疾病：如眼球震颤、共济失调等。此外，根据局部受累结构的不同，患者还可能出现后组颅神经损伤、脑干或脊髓受压、椎动脉供血不足等症状。
6、先天性脑积水
主要表现为出生后几周或几个月内头部迅速增大，少数出生时明显大于正常。前囟门大而张力高，称为后囟门。一侧囟门也开大，颅缝颤抖，头部变圆，额头凸出。儿童头发稀少，精神萎靡。晚期可出现视觉障碍、嗅觉障碍、抽搐、痉挛性瘫痪、斜视、智力低下等。
7、神经组织本身发育异常
（1）脑皮质发育不良
Ⅰ型：部分患者有癫痫；无癫痫患者可处于亚临床状态或学习障碍等认知功能障碍。
Ⅱ型：多数患者表现为难治性部分性癫痫，可继发全面性癫痫（包括持续性癫痫）。
（2）先天性脑穿通畸形
症状出现在2岁以上，主要表现为脑瘫、智力障碍和癫痫发作，该病也是难治性癫痫的重要原因之一。
（3）老茧体发育不良
无症状或只有轻度视觉障碍或定位障碍。有些病人会出现智力发育不全.癫痫，可伴有脑积水改变。
（4）无脑畸形
因为儿童颅骨穹顶隆起如果造成面部特征外貌，呈非常奇特的蛙形脸，而且可以并发许多其他身体部位畸形。
（5）巨脑畸形：突出表现为头大，脑体积对称增大，常有不同程度的智力发育障碍，但无脑积水迹象。
8、脑瘫的表现
脑瘫的临床表现复杂多样，多数患者可能有运动发育落后、随意运动减少、肌张力改变、姿势和发声异常等；少数患者可能出现智力下降、语言障碍、听力障碍、视力障碍、癫痫、精神行为异常等。
9、神经外皮层发育不良
（1）结节性硬化：10岁以上发病，典型表现为面部皮质腺瘤、癫痫发作和智力下降。
（2）共济失调-毛细血管扩张：第一个症状通常是躯干明显的小脑共济失调，一般在结膜、眼睑、脸颊、四肢皮肤3~6岁时出现毛细血管扩张，可伴有反复呼吸道感染、发育迟缓、早衰等。
（二）并发症
先天性神经系统疾病可并发颅内感染、脑膜炎、慢性骨髓炎、唇腭裂、足部畸形、脊髓空洞、颈椎脱位、先天性心脏病等。
结语：当患者出现头面部畸形、语言障碍、智力低下、癫痫、喂养困难等症状时，需及时就医。通常来讲，对于病情较轻或在神经系统出现严重损害前早期诊治者，一般预后较好；部分患者也可通过系统康复治疗为主的综合治疗，提高生活质量，获得谋生技能，融入社会；而部分病情较重者因合并多个其他部位畸形或发生严重并发症，危及生命，预后差。