全国哪家医院治疗白癜风 https://disease.39.net/bjzkbdfyy/241023/d8u747j.html央视网消息：在“罕见”的路上，与其说难言未来，不如活好当下。一河言在校园骑自行车“河言过了二本线，出于他身体考虑，我们还是选了唯一一所离家近的三本独立学院，这样便于接送他，没有别的选择。”说起这两天的高考志愿填报，妈妈孟晓媛显得很平静，像是在说别人家的考生。6月的兰州“满减50”，热两天冷两天。几天的雨，冲刷着这座城市的每个角落，冲走了一些痕迹，却也让某些建筑更显清晰，比如河言曾经每天上学路过的兰州大学。然而，它又是那般遥远，无法企及。能像兰大校园里的大哥哥、大姐姐们一样背着书包自由穿梭于各个教学楼，曾是河言最大的梦想。因为视力不断恶化，他却又不敢多想。河言是一名黏多糖贮积症I型患者，据公开资料显示，黏多糖病总的发病率约为1:，属于罕见病的一种。由于角膜浑浊，河言的左眼几乎看不见，略有光感，右眼只有0.1的视力，还无法通过戴眼镜或做手术治疗。而这样的视力状况导致他每次模拟考，试题都做不完。就在两星期前，河言跟其他高考生一起参加了年全国高考。值得庆幸的是，他申请到了特殊考场，每场考试时间依规相应有所调整，而这个考场里只有他一名考生。“孩子考语文那场加时45分钟，考完都站不起来了，是被老师扶到学校门口的。”孟晓媛说，在学校门口看到河言时，她很难过。她担心河言会晕倒在考场上，但还是想让孩子能有这个经历，“这也是一种生活。”“高考分数下来，河言哭了，抱着我嚎啕大哭。”孟晓媛也忍不住哭了，仿佛18年的过往，在那一刻被一股脑儿地倾倒出来，酸甜苦辣，五味杂陈。当天晚上河言给在南疆工作的爸爸打电话时也哭了，说对不起父母和姥爷的照顾。四岁时，河言的手指无法伸展，家人怀疑关节有问题，去医院检查，被诊断为“先天性多关节挛缩”。做了一段时间康复，效果却不好。那时孟晓媛和家人还不知道，这只是漫漫求医路上的第一次“误诊”。到了小学二年级，家人感觉河言越来越“安静”了，之前他喜欢轮滑、游泳、骑自行车，现在动作比较慢，蹲也蹲不下，个子也比同龄小朋友矮很多。医院检查，但各项指标却都正常，兰州当地医生劝孟晓医院看看。来到北京，几经周折，最终确诊了黏多糖贮积症I型，那时河言已经9岁多了。通俗来讲，黏多糖贮积症是因为体内缺乏特定的酶，无法降解的黏多糖在体内不断堆积，不但使身体外观变形，亦使身体的功能愈来愈差，发生病变。据公开资料显示，目前，黏多糖贮积症大概有七个分型，对患者的影响各不相同。但黏多糖的孩子往往有着相似的面容：头大、眼部与额头突出，面中部变扁。对I型的患者来说，会出现角膜浑浊、手足僵硬、爪型手，生长发育受限。孟晓媛听到“黏多糖贮积症”的诊断，起初并不明白这意味着什么，医生只是告诉他们回家吧，没法治。十几年前，这种罕见病别说治疗，确诊都十分艰难。回到家，孟晓媛多方打听得知，这种病是会进行性发展的，当时无药可治。然而，这并没有影响河言的求学之路。他依然怀揣着走进大学的梦想，为此一直努力着。每次发下新课本，孟晓媛都会找印厂重新印刷一批大字版，方便河言使用。他喜欢看书、写作、画画，语文老师对孟晓媛慨叹，为啥不给河言看看眼睛？他写的作文非常好，可是每到考试就写不完，只能匆匆写一点儿，孟晓媛也只能苦笑。现在河言离梦想又近了一步。孟晓媛告诉央视网记者：“我们只希望时间慢点！希望孩子能用上药，能够参与到普通同龄人的生活中去，时间对他来说不是很长。”二爱笑爱出游的萱萱相较于河言，14岁的萱萱是幸运还是不幸？这也许是个无法回答的问题。萱萱是一个黏多糖IV型的孩子，她的视力还没有太恶化，但因为腿部的严重畸形，目前她已无法走路，上下学要靠父亲背着。萱萱很争气，去年考进年级前十，是市区的“百强生”、“襄阳市美德少年”。和河言一样，萱萱经历了漫长的求医路。在武汉，第一次做全身排查，因为检查的项目很多，早上抽血医生交代要空腹，每一小时抽一次，从早8点多到下午4点都没抽完。萱萱没吃一口饭，没喝一滴水，到最后已经到血怎么也抽不出来的地步了，那时的萱萱连眼睛都快睁不开了。跟医生确定第二天再抽血后，爸爸给萱萱买了粥，她却吃不下。爸爸背着她，一家人就这么茫然地在武汉街头走着，但又不知路在何方。萱萱曾去过台湾求医，她知道那里的“粘宝宝”已经用上了治疗药物。今年过年时，她收到元的压岁钱，于是幸福地说：“爸爸妈妈，现在我有钱了，今年去台湾的时候我也想买药。”父母一时不知说什么好。央视网记者登录国家药监局网站查询，用于治疗黏多糖贮积症IVA型的药品在我国的获批发证日期是年5月21日。据业内人士介绍，该药成为国内首个获批的黏多糖贮积症治疗药物。另据媒体报道，用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的药物注册申请已于5月29日获国家药监局受理，或许很快，河言也能像妈妈所盼，吃上“续命”药。的确，对于加强癌症、罕见病等重大疾病防治，国家一直在行动。不管是河言，还是萱萱，目前他们面临的情况已经并非是“无药可救”，只是仍有一段时间不得不“望药兴叹”。黏多糖贮积症的多个分型已有治疗药物相继研发出来，正如上文所述，它们有的尚未进入中国大陆市场，有的刚通过药品审批尚未上市，但即便上市，高昂的药价或许也将不可避免地横亘在普通家庭面前。三满满和妈妈亚欢在一起“药不是什么好东西，但满满却无药可用。”满满的妈妈亚欢眼眶湿润了。满满是黏多糖贮积症IIIB型患儿，今年七周岁。他没有河言和萱萱幸运，IIIB型患者目前尚“无药可救”。七年前，刚出生的满满给一家带来了无穷的欢乐。满满刚出生时，助产士对亚欢说是女孩，抱到冲洗台冲洗时，助产士又喊道：“说错了，是男孩，看这眼睛挺秀气的，长长的。”两岁之前，满满和别的孩子一样，一步步学会翻身、坐爬、站立、行走、开口说话、唱儿歌。作为妈妈的亚欢却总觉得隐隐不安，孩子总爱到处乱跑，对一切事物都很好奇，没有危险意识，但看满满萌萌的样子，也并没有再多想。直到年，满满两周岁10个月，有一天亚欢听他唱《世上只有妈妈好》的时候，他只唱了一句，完全不在调上，说话也十分吃力，但他1岁多时，就可以完整唱出这首歌，亚欢意识到真的有问题了！因为发音不清，亚欢最开始怀疑是舌头出了问题，医院口腔科。医生说孩子口腔没问题，但似乎没在听，会不会听不到才导致说话不清楚？于是亚欢夫妻俩又带孩子来到了耳鼻喉科。经过一番检测，满满属于极重度耳聋。当时他反复感冒，引起了内分泌中耳炎，不过医生觉得孩子有些特殊，说满满可能还有其他神经性的问题，一般分泌性中耳炎不会这么严重。“满满还那么小，我都无法想象他是怎样在一个无声的世界里的。”那天，亚欢是哭着听医生说完了满满的病情。后来，满满接受了扁桃体腺样体切除并行鼓膜置管术。在住院期间，给满满做了全面的检查，可怕的是，几乎每张报告都有问题：肝脾肿大，心脏三尖瓣关闭不全，大脑出现髓鞘化迟缓。基因检测报告上怀疑是黏多糖贮积症IIIB型，但未确诊。之后，一家人又医院，通过酶活性检查，最终确诊。医生告诉亚欢，这是发病率极低的罕见病，目前没有任何治疗方法。与黏多糖贮积症其他分型不同，IIIB型主要病变于中枢神经系统，大脑会萎缩，孩子会慢慢失去已获得的功能：语言、理解、记忆、行动甚至吞咽，最后生命终结。医院，从北京回南京，亚欢哭了一路。但回到家中，看到满满天真可爱的笑脸时，亚欢发誓，那将是最后一次哭泣。无论前方有怎样的艰难险阻，他们都会陪着满满一起走下去。满满面朝大海“满满确诊的这四年，对我自己来说也是一种成长。”亚欢说，几年间，带着满满旅游，从北京、上海、青岛到欧洲，对满满来说，他并不太明白旅行的意义，但对于外面世界的好奇心仍然保存着，这就够了。一路走来，总有人懂你的艰难，给你带去温暖。（讲述者：孟晓媛、亚欢；故事整理：张恪忞；线索/部分素材提供：张皓宇）线索邮箱：zhangkeminstaff.cntv.cn
