孩子容貌变粗糙,是罕见病山东首例黏多糖 [复制链接]

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者韩虹丽通讯员桑琳黄艳

近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在医院康复科接受酶替代疗法第一次治疗，这也是山东省首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

明明（化名）原本是一位帅气聪明的小男孩，近2年多的时间，家长发现孩子容貌逐渐变得粗糙、多处关节发生挛缩，认知及语言发育较前也是出现倒退。家长带着孩子多处求医，一直没找到原因，看着与孩子同龄的小朋友一个个逐渐即将步入小学，家长的内心再次焦灼起来。

一个多月前明明来到医院康复科就诊，全面检查后医生高度怀疑为一种叫“黏多糖贮积症”的罕见病，完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测（干纸片），最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”。

黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ），是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传的罕见病。年被列入国家公布的《第一批罕见病目录》。

药物准备

MPSⅡ患者始发年龄中位数大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、心脏瓣膜病等。由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。这些异常堆积的代谢产物，已经导致明明出现了颅面骨、指骨、髋骨、四肢长骨等多处的骨骼异常，形成了特殊面容如脖子短、鼻梁低、鼻翼宽及双手爪形手、肘关节屈曲畸形等多发关节挛缩，身高增长速度明显变慢，还有皮肤发硬、睡眠时打鼾、肝脾增大、轻度的心脏瓣膜病变、因斜疝复发已经2次手术治疗，最重要的是已经影响了孩子中枢神经系统的发育，导致孩子智力语言发育落后并出现了倒退的迹象。

MPSⅡ患者中位数死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。

为了阻止孩子病情进一步进展，防止更加严重的症状出现，康复科医生团队除针对明明运动、认知、语言、关节挛缩等各方面进行综合康复评定、制定个性化的康复治疗外，还查阅文献积极寻找有无特异性治疗方法。年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布了《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》。在共识中，专家推荐患者早诊断、早治疗，以减少疾病的长期影响；建议确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT）。早期ERT可减缓疾病进展，改善患儿预后。

过去，国内缺乏有效的酶替代治疗药物。年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市，填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。由于该药物在山东省内属于首次应用，即使国内用药经验也不多。对此，医院院领导高度重视，协调医务科、药剂科等部门大力配合，完成了特异性酶替代治疗用药前的各项准备工作。康复科也成立了专门的医护团队，开展进行用药前专题培训，学习疾病相关知识，熟练掌握了药物配置流程和输注注意事项，并针对有可能出现的并发症及不良反应，制定了完善的应急预案。

年12月23日下午，药物由指定药房专人配送，全程冷链运至康复科病房。14：15开始进行酶输注治疗，在输液过程中严密监测患儿各项生命体征。经过3个半小时的控速输液，酶替代治疗顺利完成，特异性药物艾度硫酸酯酶β开始帮助孩子解除病痛。观察至今，患儿未出现不良反应。